image.jpg

Derginin Adı: Diabetes Mellitus
Cilt: 2011/14
Sayı: 1
Makale Başlık: Genetics of monegenic forms of diabetes mellitus
Makale Alternatif Dilde Başlık: Генетика моногенных форм сахарного диабета
Makale Eklenme Tarihi: 12.08.2015
Okunma Sayısı: 1
Makale Özeti: It is universally recognized that autoimmune type 1 diabetes mellitus (DM) is not the only form of this disease in children. Increasingly more children and adolescents present with DM2, MODY, and rarer syndromal forms of DM. The actual prevalence of DM other than DM1 in children and adolescents is unknown but may be estimated at 10%. Despite rare occurrence of genetic syndromes, they collectively account for almost 5% of DM cases among children. The rapid upgrowth of molecular biology opens up a wide range of possibilities for designating various symptom complexes as nosologically selfconsistent forms. New genetic syndromes associated with DM are annually described. It is important both to adequately identify and treat manifestations and complications of these syndromes in children and to provide relevant medico-genetic counseling and recommendations to the parents. Key words: non-immune diabetes mellitus, MODY, Wolfram syndrome, neonatal, syndromal forms
Alternatif Dilde Özet: В настоящее время стало очевидным, что сахарный диабет (СД) в детском возрасте не ограничивается аутоиммунным 1 типом. Все чаще у детей и подростков удается идентифицировать диабет 2 типа, MODY тип, а также более редкие синдромальные формы диабета. Истинная распространенность «диабета не 1 типа» в детском и подростковом возрасте неизвестна, предполагается, что она может достигать 10%. Хотя генетические синдромы встречаются редко, все вместе они составляют приблизительно 5% среди всех детей с СД. Активное развитие молекулярной биологии в наш век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в нозологически самостоятельные формы. Каждый год появляются описания новых генетических синдромов, ассоциированных с СД. Важность этих синдромов для пациентов заключается в грамотной идентификации и лечении составляющих проявлений синдрома и осложне- ний, а для членов семей - в возможности получить медико-генетическую консультацию и соответствующие рекомендации

PDF Formatında İndir

Download PDF