Diabetes mellitus and other pathology in patients with INS and INSR mutations
Diabetes MellitusCilt 2012/15, Sayı 4-legacy-1316
Более 20 доминантных миссенс мутаций и нонсенс мутация Y108X в гене INS индуцируют синтез химерных белков, способных нарушать сворачивание и процессинг всех молекул инсулина. В гетерозиготном состоянии они вызывают дефицит гормона и ассоциируют с перманентным неонатальным диабетом (PND). Более 10 …