Coagulation factors II,V and methylene tetrahydrofolate reductase gene polymorphism in patients with diabetic nephropathy:prevalence, clinical and prognostic implications
Полиморфизм генов II, V факторов свертываниякрови и метилентетрагидрофолатредуктазыу больных с диабетической нефропатией:распространенность, клиническоеи прогностическое значение
2015 Diabetes Mellitus Cilt 2010/13, Sayı 1-legacy-1304
Öz
Цель. Изучение распространенности, клинического и прогностического значения у больных диабетической нефропатией (ДН) протром-
ботических генотипов, господствующих в структуре врожденных тромбофилий.
Материалы и методы. Обследовано 90 пациентов с ДН, осложняющей в 54 случаях сахарный диабет 1 типа (СД1) и в 36 - сахарный
диабет 2 типа (СД2). Контрольную группу составили 100 здоровых лиц. Для диагностики однонуклеотидной замены С677Т в гене ме-
тилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), точечной мутации гена фактора V свертывания крови (FV), а также мутации G20210A
гена фактора II свертывания крови (FII) использовали метод полимеразной цепной реакции.
Результаты. Вероятность ДН у больных СД1 выше при наличии лейденской мутации, а у пациентов, больных СД2, она повышается
в связи с однонуклеотидной заменой С677Т в гене MTHFR и G20210A в 3-нетранслируемой области гена FII.
Заключение. Изучаемые мутации, связанные с состоянием коагуляционного потенциала крови, встречаются у больных ДН с большей
частотой, чем среди здоровых лиц.
İngilizce öz
Aim. To study prevalence, clinical and prognostic significance of prothrombotic genotypes pre-dominant in inborn thrombophilia in patients with diabetic
nephropathy (DN).
Materials and methods. A total of 90 patients with DN were examined; 54 and 36 cases suffered DM1 and DM2 respectively. Control group comprised
100 healthy subjects. PCR was used to iden-tify single nucleotide substitution (C677T) in the methylene tetrahydrofolate reductase gene (MTHFR),
point mutation in coagulation factor V gene (FV), and G202210A mutation in factor II gene (FII).
Results. The probability of DN in patients with DM1 increases in the presence of Leiden mutation and in DM2 patients in the presence of single nucleotide
substitu-tion (C677T) in MTHFR gene and G202210A mutation in the 3-untranslated region of FII.
Conclusion. The prevalence of the above mutations associated with blood coagulation potential in DN patients is higher than in healthy subjects.
Key words: diabetes mellitus, diabetic nephropathy, gene polymorphism, methylenetetrahydrofolate reductase